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染色体异常简介

1、染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。 10 病理生理 染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

2、四体型：细胞染色体数48条，即某号染色体有4条。主要有性染色体的四体型。结构畸变见“染色体结构畸变”。

3、染色体畸变（chromosomal aberration）是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。每种生物的染色体数目与结构是相对恒定的，但在自然条件或人工因素的影响下，染色体可能发生数目与结构的变化，从而导致生物的变异。

4、概述 不伴明显性腺缺陷的性染色体异常综合征包括女性多X综合征和男性多Y综合征，这些患者的表现型和性腺功能通常无明显异常。

5、性染色体病又称性染色体异常综合症，是指由性染色体（X或Y）的数目异常或结构畸变引起的疾病。性染色体病有多种类型，但都有共同的临床特征，即性腺发育不全或两性畸形。

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